رَصْد طفرات جينية مرتبطة بالتوحّد

الرئيسية » حياة وبيئة » رَصْد طفرات جينية مرتبطة بالتوحّد

اكتشف فريق علمي دولي قاده باحثون كنديون طفرات جينية جديدة مرتبطة بمروحة الاضطرابات النفسيّة- العقلية المندرجة تحت تسمية «التوحّد» Autism.

في هذا الاكتشاف، استُخدِمَت تقنية «التسلسل الجيني الكامل» Complet Genetic Sequencing، ما يعني أن جينوم الأشخاص الذين شملهم البحث، جرى تفحّصه بالكامل، وليس في قطع منفصلة. وأشار الفريق إلى أنها المرّة الأولى التي تُستَعمَل فيه هذه التقنية في بحوث عن الجينات المتّصلة باضطرابات التوحّد.

ووفق الفريق عينه، تصيب هذه الاضطرابات واحداً من كل 88 طفلاً في أميركا الشمالية، وهي تشمل مجموعة واسعة من الاضطرابات التي تعيق النمو الشامل للطفل في المدركات المعرفيّة والحسيّة والعاطفية والتخيّلية، إضافة إلى قدرات التفاعل الاجتماعي والتواصل اللفظي والسلوك الجسدي وغيرها.

اختلال التواصل الإنساني

في الصورة المرضيّة للتوحّد أيضاً أن أعراضه الرئيسية تشمل اضطراب العلاقة مع الآخرين وصعوبة التكيف معهم، نوبات غير مبرّرة من البكاء مع عدم السيطرة عليه أحياناً، اللامبالاة بالغير، ردود فعل عاطفيّة متطرّفة، استخدام أشكال غير مألوفة في التواصل، وصعوبة في فهم الاشارات والرموز وكذلك الحال بالنسبة الى استخدامها في التعبير وغيرها.

,أعلن الفريق نتائج بحثه عبر مستشفى الأطفال في مقاطعة «تورنتو» الكنديّة، وهو المستشفى الذي دعم هذا البحث الذي شمل 32 طفلاً يعانون التوحّد.

وأكّد الدكتور ستيفان شيرر، وهو من المشاركين في البحث، أن الفريق العلمي تمكن من رصد ما يزيد على 100 مؤشر مرتبط بالتوحّد، ولفت إلى أن مروحة مرض التوحّد تعني أيضاً وجود تنوّعات في هذا المرض، ما يجعل بعضهم، كأولئك المُصابين بـ «متلازمة أسبرغر» Asperger’s Syndorme ، يظهر تفوّقاً في أشكال معيّنة من الذكاء.

وأوضح شيرر أن البحث برهن أساساً وجود 4 طفرات جينية جديدة تحدث في الجينات المعروف عنها ارتباطها بالتوحّد.

وكذلك بيّن شيرر أن كلفة البحث فاقت المليون دولار، وانه نشر على الانترنت في الموقع الإلكتروني لـ «المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشرية» American Journal of Human Heredity Science.

وتجدر الإشارة إلى أن الأمم المتـحدة حـدّدت 2 نيسان (إبـريـل) يـومـاً سنويـاً للتــوعيـة بـظاهـرة التوحّد التي يعانيها 67 مليوناً، معظهم من الأطفال.

الحياة

شارك:

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *